Medulloblastoma (rdzeniak zarodkowy) – złośliwy guz mózgu u dzieci

Medulloblastoma to trudne słowo, za którym kryje się jedna z najczęstszych diagnoz onkologicznych dzieci. Ten złośliwy guz mózgu, znany jako rdzeniak zarodkowy, może rozwijać się szybko i podstępnie. Stanowi aż 20% guzów ośrodkowego układu nerwowego u pacjentów pediatrycznych. Jakie objawy powinny zaniepokoić rodziców? 

Czym jest medulloblastoma?

Medulloblastoma, to złośliwy guz mózgu u dzieci, lokalizujący się najczęściej w robaku móżdżku – tylnej części mózgu odpowiedzialnej za koordynację ruchową, równowagę i napięcie mięśniowe.

Jest to nowotwór o wysokim stopniu złośliwości (IV stopień wg WHO), należący do grupy tzw. prymitywnych guzów neuroektodermalnych (PNET). Najczęściej dotyczy dzieci między 3. a 9. rokiem życia. U większości dzieci nie wykrywa się żadnych mutacji genetycznych. Czasami jednak medulloblastoma może mieć związek z rzadkimi, wrodzonymi chorobami, takimi jak:

• Zespół Gorlina
• Zespół Turcota
• Zespół Li-Fraumeni

– Rdzeniak zarodkowy to jeden z tych guzów, które potrafią rosnąć naprawdę szybko. W przeciwieństwie do wielu innych nowotworów mózgu, nie pozostaje w jednym miejscu – może dawać przerzuty przez płyn mózgowo-rdzeniowy, także do rdzenia kręgowego. Na szczęście dzięki postępom w diagnostyce i leczeniu, rokowania u dzieci poprawiają się z roku na rok. –

Powiązany z medulloblastomą zespół Gorlina

Zespół Gorlina, zwany także zespołem nabłoniaków znamionowych, to rzadka choroba genetyczna. Choroba dziedziczona jest w sposób dominujący, co oznacza, że wystarczy odziedziczyć jedną kopię nieprawidłowego genu (najczęściej PTCH1), aby mogły wystąpić objawy. Ten gen odpowiada za kontrolowanie wzrostu komórek. Jeśli nie działa prawidłowo, organizm może nie umieć „wyłączyć” procesu ich namnażania, co sprzyja powstawaniu nowotworów.

Najczęstsze cechy zespołu Gorlina:

• • Liczne zmiany skórne – zwłaszcza raki podstawnokomórkowe, nawet u nastolatków
  • Torbiele w żuchwie lub szczęce, które mogą powodować deformację twarzy
  • Nietypowa budowa żeber, czaszki lub kręgosłupa,
  • Duża głowa (makrocefalia) u dziecka
  • Niewielkie wgłębienia na dłoniach lub stopach
  • Czasem też problemy z zębami lub wrodzone wady serca

Powiązany z medulloblastomą zespół Turcota

Zespół Turcota to bardzo rzadka choroba dziedziczna, w której występują liczne polipy w jelicie grubym.

Najczęściej zespół ten ma związek z mutacją w genie APC, która powoduje niekontrolowany wzrost komórek w jelicie. Już u nastolatków mogą pojawiać się dziesiątki polipów, a niektóre z nich mogą się przekształcić w nowotwór.

Objawy, które mogą wystąpić to:

• • Krwawienie z odbytu, widoczne np. na papierze toaletowym lub w stolcu
  • Anemia z niedoboru żelaza, powodująca bladość, osłabienie i senność
  • Zmiana rytmu wypróżnień – nawracające biegunki lub zaparcia
  • Bóle brzucha, czasem przewlekłe i trudne do jednoznacznego zdiagnozowania
  • Utrata masy ciała bez wyraźnej przyczyny
  • W zaawansowanych przypadkach – guzy wyczuwalne przez powłoki brzuszne
  • Nawracające bóle głowy, wymioty, zaburzenia równowagi
  • Zmiany zachowania, nagłe wycofanie lub nadpobudliwość

Powiązany z medulloblastomą zespół Li-Fraumeni

Zespół Li-Fraumeni (LFS) to rzadka choroba dziedziczna. Za rozwój choroby odpowiada mutacja w genie TP53, który w zdrowym organizmie działa jak „hamulec bezpieczeństwa” chroniący przed niekontrolowanym podziałem komórek. Wystarczy jedna uszkodzona kopia tego genu – odziedziczona od jednego z rodziców – aby ryzyko zachorowania na nowotwór znacznie wzrosło.

Najczęstsze objawy ogólne:

• Przewlekłe zmęczenie, które nie ustępuje mimo odpoczynku
• Utrata masy ciała bez zmiany diety czy aktywności fizycznej
• Nawracające gorączki niewiadomego pochodzenia
• Zlewne poty nocne
• bladość skóry, apatia, brak apetytu
• Powiększone węzły chłonne (np. na szyi, pod pachą)
• Długotrwałe bóle – głowy, brzucha, kończyn – bez uchwytnej przyczyny

Medulloblastoma – objawy

Objawy guza mózgu u dziecka bywają mylące. Początkowo nie budzą podejrzeń, przypominają przeziębienie, migrenę lub zaburzenia równowagi charakterystyczne dla wieku rozwojowego. Istotna jest uważna obserwacja zmian zachowania, koordynacji i rytmu dobowego dziecka. To właśnie te symptomy bywają pierwszym sygnałem alarmowym.

Najczęstsze objawy medulloblastomy u dzieci to: 

• Nawracające bóle głowy, szczególnie o poranku
• Wymioty bez innych objawów infekcji (często po przebudzeniu)
• Zaburzenia równowagi, potykanie się, niezgrabność ruchowa
• Zawroty głowy, osłabienie mięśni kończyn
• Zmiany w zachowaniu: rozdrażnienie, senność, apatia
• Zaburzenia widzenia – np. oczopląs, podwójne widzenie
• Spadek sprawności manualnej – np. trudność w pisaniu, trzymaniu kredki
• U niektórych dzieci – utrata apetytu i utrata masy ciała.

W bardziej zaawansowanych przypadkach, gdy komórki nowotworowe rozprzestrzeniają się przez płyn mózgowo-rdzeniowy, mogą pojawić się:

• Ból pleców lub karku
• Zaburzenia chodu i sztywność kończyn
• Trudności w oddawaniu moczu lub stolca

Diagnostyka medulloblastomy

–  Rozpoznanie medulloblastomy to zawsze efekt współpracy wielu specjalistów – neurologa, onkologa dziecięcego i radiologa. To właśnie rodzice jako pierwsi zauważają, że dziecko skarży się na bóle głowy albo zaczyna się dziwnie poruszać. Takie sygnały budzą naszą czujność i są punktem wyjścia do dalszej diagnostyki obrazowej i neurologicznej. –

Najczęściej wykonywane badania to:

1. Rezonans magnetyczny głowy (MRI)
   To podstawowe i najdokładniejsze badanie obrazowe, które pozwala wykryć obecność guza, jego dokładną lokalizację oraz wpływ na otaczające tkanki. Medulloblastoma zazwyczaj lokalizuje się w móżdżku. U małych dzieci MRI często wykonuje się w krótkim znieczuleniu, aby zapewnić bezruch.
2. Rezonans magnetyczny kręgosłupa
   Ponieważ rdzeniak zarodkowy może rozsiewać się wzdłuż płynu mózgowo-rdzeniowego, konieczne jest sprawdzenie całego kanału kręgowego. MRI kręgosłupa pozwala wykryć ewentualne przerzuty do rdzenia.
3. Punkcja lędźwiowa (nakłucie lędźwiowe)
   W tym badaniu pobiera się próbkę płynu mózgowo-rdzeniowego w celu sprawdzenia, czy znajdują się w nim komórki nowotworowe. Punkcję wykonuje się dopiero po rezonansie, aby nie wywołać wzrostu ciśnienia wewnątrzczaszkowego.
4. Badanie histopatologiczne (po operacji)
   Ostateczne potwierdzenie diagnozy daje analiza mikroskopowa guza, najczęściej po jego częściowym lub całkowitym usunięciu. Histopatologia określa typ nowotworu i jego złośliwość.
5. Badania molekularne i genetyczne
   Dla każdego pacjenta z medulloblastomą wykonuje się badania molekularne guza, które pozwalają określić jego podtyp (WNT, SHH, grupa 3, grupa 4). U dzieci z podejrzeniem zespołu Gorlina, Turcota lub Li-Fraumeni zleca się też badania genetyczne. To kluczowe dla dalszego leczenia i rokowania.

Leczenie medulloblastomy 

Po potwierdzeniu diagnozy medulloblastomy lekarze opracowują indywidualny plan leczenia. Najczęstsze formy terapii:

1. Operacja neurochirurgiczna
   To pierwszy krok. Celem zabiegu jest usunięcie jak największej części guza z móżdżku, bez uszkodzenia zdrowych tkanek mózgu. Po zabiegu guz trafia do analizy histopatologicznej i genetycznej.
2. Radioterapia (napromienianie mózgu i rdzenia)
   Stosowana u dzieci powyżej 3. roku życia. Jej celem jest zniszczenie pozostałych komórek nowotworowych. Obejmuje obszar guza oraz kanał kręgowy. U młodszych dzieci zwykle się jej unika.
3. Chemioterapia
   Podawana dożylnie – samodzielnie lub w połączeniu z radioterapią. Działa ogólnoustrojowo i niszczy komórki nowotworowe, które mogły się rozprzestrzenić. Leczenie odbywa się w cyklach i trwa kilka miesięcy.
4. Terapie celowane (leczenie molekularne)
   U niektórych pacjentów możliwe jest zastosowanie nowoczesnych terapii skierowanych przeciwko konkretnym mutacjom genetycznym guza. To leczenie ukierunkowane molekularnie, często o mniejszej toksyczności. Obecnie dostępne głównie w ramach badań klinicznych lub w dużych ośrodkach onkologii dziecięcej.

Rokowania w medulloblastomie

Dzięki postępowi medycyny i doświadczeniu specjalistów w wielu przypadkach możliwe jest skuteczne leczenie i długie życie. Rokowania zależą od wielu czynników, w tym przede wszystkim od:

• • Wieku dziecka w chwili rozpoznania
  • Obecności przerzutów
  • Możliwości całkowitego usunięcia guza
  • Reakcji organizmu na leczenie
  • Wyników badań molekularnych – czyli przynależności nowotworu do jednej z czterech głównych grup biologicznych

Typy molekularne medulloblastomy i ich znaczenie dla rokowania:

1. WNT (ścieżka WNT)
   Najbardziej korzystna grupa – cechuje się bardzo wysokim odsetkiem wyleczeń, sięgającym nawet 90–95%. Dotyczy głównie starszych dzieci i młodzieży.
2. SHH (ścieżka Sonic Hedgehog):
   Rokowanie zależy od wieku i zmian genetycznych – u niemowląt może być trudniejsze do leczenia, ale u starszych dzieci rokowania są dobre (ok. 70–80% przeżyć).
3. Grupa 3
   Najbardziej agresywny typ, często z przerzutami już w chwili rozpoznania. Rokowania są mniej korzystne, ale nowe terapie dają coraz większe szanse. Przeżycia 5-letnie szacuje się na ok. 50%.
4. Grupa 4
   Najczęściej diagnozowana forma, z umiarkowanym ryzykiem nawrotu. Rokowania są zróżnicowane i zależne od podtypu genetycznego – średnio 65–75% przeżyć 5-letnich.

Choć diagnoza medulloblastomy u dziecka może brzmieć przerażająco, warto pamiętać, że to nie koniec – a początek dobrze zaplanowanego leczenia. Współczesna onkologia dziecięca daje realną nadzieję na wyleczenie, a coraz więcej dzieci wraca do zdrowia i normalnego życia po zakończeniu terapii.

Źródła:

• https://www.mp.pl/pacjent/neurologia/choroby/158429,rdzeniak-zarodkowy
• https://www.nio.gov.pl/pacjent/nowotwory-dzieciece/nowotwory-oun/
• Polskie Towarzystwo Neurochirurgów Dziecięcych. (2022). Guzy mózgu u dzieci – zasady postępowania.