Rak rdzeniasty tarczycy – objawy, diagnostyka i leczenie

Rak rdzeniasty tarczycy (MTC) jest rzadki, ale bywa bardziej agresywny niż częstsze typy raka tarczycy. W tym tekście wyjaśniam, jak go rozpoznać, jak wygląda diagnostyka i leczenie oraz co oznaczają wyniki kalcytoniny i CEA. Pokażę też, kiedy wykonać badania genetyczne RET i dlaczego radiojod w MTC nie działa.

Czym jest rak rdzeniasty tarczycy (MTC)?

MTC wywodzi się z komórek C tarczycy, które produkują kalcytoninę. To nowotwór neuroendokrynny i nie reaguje na radiojod. Częściej daje przerzuty do węzłów chłonnych i narządów odległych.

Kliniczny rak rdzeniasty tarczycy (ang. medullary thyroid carcinoma, MTC) wywodzi się z komórek C – drobnych, okołopęcherzykowych komórek tarczycy. To one wytwarzają kalcytoninę we krwi, hormon pomagający utrzymać równowagę wapnia w organizmie. Gdy komórki C zaczynają dzielić się bez kontroli, tworzy się guz o charakterze neuroendokrynnym.

Stanowi ok. 5–10% raków tarczycy. Częściej daje przerzuty do węzłów chłonnych i narządów odległych, zwłaszcza:

• wątroby
• płuc

Skąd się bierze? U większości chorych (około 75%) pojawia się sporadycznie. U pozostałych 25% ma podłoże dziedziczne, najczęściej związane z mutacjami w genie RET i zespołem MEN2 (mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2A lub 2B). Dlatego przy każdym podejrzeniu pacjentów z MTC, bardzo ważna jest diagnostyka genetyczna RET u bliskich. To spokojny, ale stanowczy krok, który pozwala wcześniej wykryć zagrożenie w rodzinie i szybciej zareagować.

Jakie są wczesne objawy choroby raka rdzeniastego tarczycy?

We wczesnym etapie MTC rozwija się skrycie. Często pierwszym sygnałem jest twardy, nieruchomy guzek w okolicy tarczycy lub powiększone węzły chłonne szyi. Jeśli coś takiego wyczuwasz – zgłoś się do endokrynologa.

Wczesne objawy raka rdzeniastego tarczycy mogą obejmować:

• ucisk w szyi,
• dyskomfort przy przełykaniu,
• chrypka,
• duszność,
• uczucie „guli” w gardle,
• przewlekła biegunka (możliwy wpływ podwyższonej kalcytoniny na jelita).

Bywa też, że pacjenci skarżą się na przewlekłą biegunkę związaną z nadmiernym wydzielaniem kalcytoniny, która oddziałuje na jelita. Jeśli coś z tej listy brzmi znajomo, potraktuj to poważnie i umów konsultację – spokojnie, ale bez odkładania.

Jakie objawy pojawiają się w zaawansowanym stadium?

Przy naciekaniu tchawicy, przełyku czy nerwów krtaniowych pojawiają się ból szyi, nasilona chrypka, trudności w połykaniu i duszność. Często wyczuwalne są twarde węzły chłonne szyi.

Niepokój powinny wzbudzić również objawy przerzutów odległych. Mogą pochodzić z:

• wątroby: ból pod prawym łukiem żebrowym, żółtaczka,
• kości: bóle kostne,
• płuc: kaszel, duszność.

Z czasem pojawia się osłabienie, spadek masy ciała, ubytek masy mięśniowej i znużenie.

Co wywołuje MTC i kto jest bardziej narażony?

Najczęściej chodzi o mutację RET, która pobudza komórki C do niekontrolowanego wzrostu. U zdrowych osób w postaciach dziedzicznych jest obecna od urodzenia, dlatego badania genetyczne RET u krewnych są tak istotne.

Jakie są warianty genetyczne MTC?

Wyróżniamy trzy główne warianty genetyczne:

• sporadyczny MTC – nie jest dziedziczny, powstaje przypadkowo,
• rodzinny MTC (RET) – w kilku pokoleniach, bez innych zaburzeń hormonalnych,
• MEN2A/MEN2B – możliwe guz chromochłonny i nadczynność przytarczyc.

Jakie czynniki zwiększają ryzyko?

• zachorowania w najbliższej rodzinie,
• nosicielstwo RET,
• płeć żeńska,
• wybrane choroby autoimmunologiczne tarczycy. 

Jeśli widzisz u siebie któryś z tych elementów, potraktuj to jako sygnał do działania. Spokojnie, bez paniki – ale bez odkładania. Badania dają przewagę.

Diagnostyka raka rdzeniastego tarczycy – jakie metody mamy do dyspozycji?

Rozpoznanie opiera się na testach: badaniach krwi, obrazowaniu i ocenie cytologicznej. Czasem korzystamy z dodatkowych oznaczeń, by potwierdzić źródło kalcytoniny w momencie diagnozy i wykrywać chorobę.

W tej chorobie potrzebna jest precyzja i doświadczenie. Decydują badania laboratoryjne, obrazowe oraz ocena cytologiczna. Należy obserwować. Spójrzmy na to krok po kroku – spokojnie, ale konkretnie.

Jakie badania laboratoryjne są najważniejsze?

• Kalcytonina i CEA pełnią rolę markerów MTC.  Ich podwyższone wartości to sygnał ostrzegawczy.
• Stężenie kalcytoniny często rośnie wraz ze stopniem zaawansowania choroby.
• CEA (antygen rakowo-płodowy) pomaga szczególnie w monitorowaniu nawrotów.

Co daje biopsja BAC i „calcitonin washout”?

• BAC przy guzku tarczycy,
• przy wyniku niejednoznacznym: kalcytonina w płynie z igły (calcitonin washout).

 Jakie badania obrazowe wykonuje się najczęściej?

• USG tarczycy i szyi to podstawa oceny miejscowej (m.in. rozmiar).
• Przy podejrzeniu przerzutów wykonuje się tomografię komputerową, rezonans magnetyczny lub PET.

Kiedy zleca się badanie genu RET?

W dalszych badaniach:

• Każda osoba z rozpoznanym MTC powinna mieć analizę mutacji RET.
• Dodatni wynik to wskazanie do badania członków rodziny, bo wczesne wykrycie mutacji pozwala działać profilaktycznie, zanim choroba się rozwinie.

U chorych z MEN2 rozważa się postępowania dotyczące badań hormonalnych w kierunku guza chromochłonnego – decyzję podejmuje lekarz prowadzący.

To plan, który pomaga zobaczyć całość i podjąć właściwe decyzje w tym przypadku raka. Spokojnie, bez zwłoki – krok po kroku.

Leczenie raka rdzeniastego tarczycy

Standardem jest operacja bez półśrodków. Tyreoidektomia całkowita z limfadenektomią daje szansę na ‘wyleczenie biochemiczne’ (zanik kalcytoniny i CEA).

Najlepsze wyniki daje tyreoidektomia całkowita połączona z limfadenektomią, czyli chirurgicznym wycięciem całej tarczycy wraz z węzłami chłonnymi przedziału centralnego, a często także bocznych. Taki zakres operacji daje realną szansę na tzw. „wyleczenie biochemiczne” chorych na raka – całkowity spadek stężeń kalcytoniny i CEA we krwi.

W praktyce plan wygląda zwykle tak:

• tyreoidektomia całkowita,
• limfadenektomia centralna,
• w razie wskazań – limfadenektomia boczna.

Co, gdy operacja nie jest możliwa?

Stosuje się leczenie ukierunkowane na RET: selperkatynib i pralsetynib. U części chorych wydłuża życie i poprawia komfort.

Gdy choroba jest zaawansowana lub zmiany są nieoperacyjne, sięgamy po leczenie celowane. Inhibitory RET – selperkatynib i pralsetynib – uderzają w przyczynę, czyli mutację RET. To nowoczesne terapie, które potrafią wyraźnie wydłużyć przeżycie i poprawić komfort codziennego funkcjonowania.

Zapamiętaj! Radiojod nie działa w MTC, bo komórki C nie wychwytują jodu. Skuteczne w innych typach raka tarczycy leczenie izotopowe tutaj nie przynosi efektu.

Powikłania leczenia operacyjnego

Najczęściej dotyczą nerwu krtaniowego wstecznego (chrypka/zmiana głosu) i przytarczyc (spadek wapnia: mrowienie, kurcze). Zwykle są przejściowe i ustępują w tygodniach–miesiącach.

Operacja tarczycy to poważny zabieg, który wymaga dużego doświadczenia chirurga endokrynologa. Zawsze omawiam z pacjentami możliwe ryzyka, żeby decyzja była świadoma i spokojna.

Najczęstsze powikłania to:

• porażenie nerwu krtaniowego wstecznego, mogące powodować chrypkę lub nawet czasową utratę głosu,
• niedoczynność przytarczyc, prowadząca do obniżenia poziomu wapnia we krwi (mrowienie, kurcze mięśni, drżenie rąk).

Dobra wiadomość jest taka, że większość tych komplikacji ma charakter przejściowy i ustępuje w ciągu kilku tygodni lub miesięcy po zabiegu. Stałe monitorowanie stężeń wapnia, fosforu i PTH pozwala dobrać właściwe leczenie wspomagające i bezpiecznie przejść przez okres rekonwalescencji.

Nowe nadzieje w leczeniu raka rdzeniastego tarczycy

Zespół badawczy z Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum uczestniczy w innowacyjnym projekcie terapii celowanej z użyciem radiofarmaceutyku [161Tb]Tb-CP04. To podejście łączy precyzję medycyny molekularnej z możliwościami radioterapii izotopowej, by trafić bezpośrednio w komórki nowotworowe.

Jak podkreśla dr hab. n. med. Marta Opalińska, pacjenci z zaawansowanym rakiem rdzeniastym tarczycy od lat zmagają się z niedostatkiem skutecznych metod. Gdy choroba jest rozsiana i operacja nie wchodzi już w grę, inhibitory kinaz pomagają jedynie części chorych z określonymi mutacjami w onkogenie RET, a chemioterapia daje skromne efekty. W praktyce wielu pacjentów pozostaje bez realnej kontroli choroby, mimo postępu medycyny.

Właśnie dlatego ten projekt budzi tak duże oczekiwania. Celowana molekularnie radioterapia izotopowa z [161Tb]Tb-CP04 ma uderzać dokładnie tam, gdzie to potrzebne — w komórki raka — i może otworzyć drogę do skuteczniejszego leczenia dla osób, które dotąd miały bardzo ograniczone możliwości. Spokojna nadzieja jest uzasadniona, a każdy krok naprzód w tym kierunku ma znaczenie dla chorych i ich rodzin.

Jakie są rokowania w raku rdzeniastym tarczycy?

Najważniejszy jest etap rozpoznania. Gdy guz ogranicza się do tarczycy, szanse są wysokie; przy przerzutach – znacznie niższe.

Najwięcej zależy od momentu rozpoznania i stopnia zaawansowania. Im wcześniej, tym większa szansa na dobre wyniki leczenia i długie życie. Gdy guz jest ograniczony do tarczycy, 10-letnie przeżycie zwykle przekracza 90%. Jeśli zajęte są węzły chłonne, odsetek spada do około 70%. Obecność przerzutów odległych znacząco pogarsza perspektywy – długotrwałe przeżycie dotyczy już tylko około 20% chorych.

Dla porządku, można to zapisać tak:

• guz ograniczony do tarczycy: >90% przeżycia 10-letniego,
• węzły chłonne zajęte: ~70%,
• przerzuty odległe: ~20%.

Lepiej rokują osoby z rodzinną postacią raka rdzeniastego niż pacjenci z zespołem MEN2B. To dlatego tak ważne są wczesna diagnostyka genetyczna i czujność onkologiczna. Szybka reakcja nie jest dramatyzowaniem – to realna szansa, by wygrać na czasie.

Monitorowanie chorych po zakończonym leczeniu

Kontrole trwają całe życie: co 3–6 miesięcy przez pierwsze 5 lat, następnie co 6–12 miesięcy. To pozwala wcześnie wykryć wznowę.

Podstawowy plan obejmuje badania kontrolne:

• badania po leczeniu: kalcytonina, CEA oraz odpowiednie obrazowanie,
• regularne USG szyi,
• badania genetyczne RET u krewnych, jeśli wcześniej potwierdzono mutację w rodzinie,
• przy wzroście markerów – PET lub TK w kierunku wznowy.

Nosiciele mutacji RET po profilaktycznej operacji także wymagają obserwacji, choć zwykle z mniejszą częstością badań. I warto to powiedzieć wprost: ten nowotwór można skutecznie kontrolować. Wymaga jednak współpracy – Twojej i zespołu medycznego. Spokojnej konsekwencji, regularnych wizyt, trzymania się ustaleń. To właśnie daje poczucie kontroli nad chorobą i realną przewagę.

FAQ

Czy rak rdzeniasty tarczycy wymaga profilaktycznej operacji u dzieci z mutacją RET?

W wybranych mutacjach RET rozważa się wczesną tyreoidektomię profilaktyczną. Decyzję podejmuje się indywidualnie, biorąc pod uwagę typ mutacji i ryzyko.

Czy MTC może współistnieć z guzem chromochłonnym w MEN2?

Tak, w MEN2A/MEN2B. Dlatego istotne są odpowiednie badania przesiewowe ustalane przez lekarza.

Jak często oznaczać kalcytoninę i CEA po leczeniu?

Zwykle zgodnie z harmonogramem kontroli: co 3–6 mies., potem co 6–12 mies. Częściej przy podejrzeniu wznowy.

Czy nowe terapie działają także bez mutacji RET?

Trwają badania nad radiofarmaceutykiem [161Tb]Tb-CP04, który może być opcją również u chorych bez mutacji RET

Źródła

1. 1. www.termedia.pl/Rak-tarczycy-8211-najwazniejsze-zasady-diagnostyki-i-leczenia-w-swietle-aktualnych-Rekomendacji-Polskiej-Grupy-ds-Nowotworow-Endokrynnych
   2. Rak rdzeniasty tarczycy – czym jest? Objawy, diagnostyka, leczenie – Longevity Plus