Ostra białaczka szpikowa (AML) jest jednym z najbardziej agresywnych nowotworów krwi, a kluczową rolę w określaniu przebiegu choroby odgrywają badania genetyczne. Obecność mutacji w genie FLT3, wykrywana u około 30% dorosłych pacjentów, jest związana z bardzo agresywnym przebiegiem i gorszymi rokowaniami.
Kluczowe informacje o mutacji FLT3
Diagnostyka ostrej białaczki szpikowej nie kończy się na morfologii krwi i biopsji szpiku. Niezwykle istotnym elementem jest identyfikacja mutacji genetycznych, które wpływają na dalsze losy pacjenta. Naukowcy zidentyfikowali kilkadziesiąt takich zmian, a jedną z najczęściej występujących jest mutacja w genie FLT3.
Jak wyjaśnia prof. Piotr Rzepecki, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych i Hematologii w WIM-PIB, mutacja ta jest obecna u około 30% dorosłych chorych na AML. Jej wykrycie oznacza bardzo agresywny przebieg choroby i pogarsza prognozy dla pacjenta, co ma bezpośredni wpływ na planowanie dalszego, intensywnego leczenia.
Kontekst diagnostyki i leczenia
Ze względu na gwałtowny postęp ostrej białaczki szpikowej, czas odgrywa kluczową rolę. Po wstępnych badaniach krwi i szpiku, wyniki analiz genetycznych muszą być dostępne w ciągu kilku dni, aby nie opóźniać wdrożenia terapii. Identyfikacja czynników ryzyka, takich jak mutacja FLT3, pozwala zakwalifikować pacjenta do odpowiedniej grupy rokowniczej.
Pacjenci z grupy wysokiego ryzyka, do której zalicza się chorych z mutacją FLT3, często wymagają bardziej intensywnego leczenia. Po standardowych etapach chemioterapii, czyli indukcji i konsolidacji, kolejnym krokiem w ich przypadku jest najczęściej allogeniczne przeszczepienie komórek krwiotwórczych, które ma na celu zmniejszenie ryzyka nawrotu choroby.
Znaczenie dla pacjentów
Identyfikacja mutacji FLT3 ma nie tylko znaczenie prognostyczne, ale również terapeutyczne. Rozwój medycyny pozwolił na stworzenie nowoczesnych terapii celowanych, skierowanych bezpośrednio przeciwko komórkom nowotworowym z tą konkretną zmianą genetyczną. Leki te stwarzają nową szansę dla pacjentów, zwłaszcza w przypadku nawrotu choroby po przeszczepieniu, dając nadzieję na uzyskanie trwałej remisji i powrót do normalnego funkcjonowania.
Źródło: https://pacjenci.pl/prof-rzepecki-w-terapii-ostrej-bialaczki-szpikowej-trzeba-zlikwidowac-kilogram-komorek-nowotworowych-eb-eb-300426
