Medycyna personalizowana, oparta na szczegółowej analizie genetycznej, rewolucjonizuje podejście do leczenia chorób przewlekłych, w tym nowotworów. Nowe, szeroko zakrojone badanie z udziałem ponad 217 tysięcy osób zidentyfikowało blisko 200 wariantów genetycznych powiązanych z przewlekłym stanem zapalnym, który leży u podłoża wielu schorzeń. Równocześnie, w onkologii, diagnostyka molekularna pozwala na dobór terapii celowanych, które znacząco poprawiają rokowania pacjentów z agresywnymi postaciami raka.
Mutacja BRAF jako cel w terapii raka jelita grubego
Jednym z kluczowych przykładów zastosowania medycyny personalizowanej w onkologii jest leczenie pacjentów z rakiem jelita grubego. Analiza genomu komórki nowotworowej pozwala zidentyfikować zmiany napędzające rozwój choroby. Szczególne znaczenie ma mutacja w genie BRAF, która występuje u 8-12% pacjentów i jest związana z najgorszymi rokowaniami. Nowotwory z tą mutacją charakteryzują się agresywnym przebiegiem i szybką progresją.
Badania kliniczne wykazały, że u pacjentów z mutacją BRAF często obserwuje się określone cechy. Dominujące wśród nich to wiek powyżej 65 lat w momencie diagnozy, płeć żeńska oraz lokalizacja guza po prawej stronie jelita grubego. Dzięki identyfikacji tej konkretnej zmiany genetycznej możliwe jest zastosowanie nowoczesnych, celowanych terapii lekowych, które są w stanie skutecznie zablokować szlaki sygnałowe odpowiedzialne za wzrost guza, co bezpośrednio przekłada się na poprawę szans pacjentów.
Szersze spojrzenie dzięki analizie genomu
Diagnostyka genetyczna w onkologii to nie tylko identyfikacja mutacji w komórkach nowotworowych. Szeroka analiza genomu pacjenta dostarcza kompleksowych informacji, które wpływają na cały proces leczenia. Pozwala ona między innymi przewidzieć sposób, w jaki organizm pacjenta będzie metabolizował dany lek, ocenić ryzyko jego toksyczności, a nawet zidentyfikować potencjalne mechanizmy oporności, które mogą rozwinąć się w przyszłości.
Dodatkowo, badanie genetyczne ma kluczowe znaczenie w przypadku nowotworów uwarunkowanych dziedzicznie. Identyfikacja mutacji u pacjenta pozwala na przebadanie członków jego rodziny i wczesne wykrycie nosicieli wadliwego genu, co umożliwia wdrożenie odpowiedniej profilaktyki. Całościowy obraz uzyskany dzięki genetyce wpływa nie tylko na skuteczność terapii onkologicznej, ale także na ocenę ogólnego stanu zdrowia pacjenta i zarządzanie chorobami współistniejącymi.
Badanie na 217 tys. osób odkrywa genetyczne podłoże stanu zapalnego
Potencjał genetyki w medycynie potwierdzają najnowsze badania na dużą skalę. W jednej z analiz, obejmującej kohortę 217 984 osób pochodzenia europejskiego, naukowcy przeprowadzili badanie asocjacyjne całego genomu (GWAS) w poszukiwaniu wariantów genetycznych związanych z przewlekłym stanem zapalnym o niskim nasileniu. Stan ten jest uznawany za przyczynę wielu chorób przewlekłych.
W ramach badania przeanalizowano ponad 6 milionów polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP). Wyniki okazały się przełomowe: zidentyfikowano 20 182 warianty genetyczne w 194 różnych rejonach (loci) genomu, które osiągnęły poziom istotności statystycznej. Najsilniejszy związek z przewlekłym stanem zapalnym wykazał wariant rs429358 w genie apolipoproteiny E (APOE). Dalsza analiza genów wskazała na 470 genów o istotnym powiązaniu, z których najsilniejszym okazał się gen PDE4B (fosfodiesteraza 4B). Odkrycia te rzucają nowe światło na genetyczne mechanizmy leżące u podstaw wielu chorób przewlekłych i otwierają drogę do opracowywania nowych strategii prewencyjnych i terapeutycznych.
Źródła
Xue J, Sun W, et al. "Genome-Wide Association Study Identifies Human Genetic Variants Associated with Systemic Chronic Inflammation." OMICS, 2026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42275006/
Wang N, DiCorpo DA, et al. "Colocalization of eQTLs With Type 2 Diabetes and Glycemic Traits Using Whole-Genome Sequences in Diverse Populations From the NHLBI Trans-Omics in Precision Medicine (TOPMed) Program." Diabetes, 2026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42274313/
