Badania genetyczne raka – test DNA na nowotwór.

Badania genetyczne na raka to dziś jedno z najważniejszych narzędzi w diagnostyce nowotworów. Jako lekarz, który na co dzień spotyka się z pacjentami onkologicznymi, doskonale wiem, jak bardzo takie testy mogą zmienić życie. Jak wyglądają badania genetyczne nowotworów? Na czym polegają? Gdzie zrobić badania genetyczne na raka?

Badanie genetyczne na raka – co to za testy?

Większość pacjentów onkologicznych to osoby, u których nowotwór powstał na skutek mutacji w komórkach somatycznych. Mutacje te nie były dziedziczone, a wpływ na ich wystąpienie miały czynniki środowiskowe. Istnieje jednak pewna grupa pacjentów, którzy posiadają genetyczne predyspozycje do wystąpienia nowotworu – z myślą o takich właśnie osobach opracowano formułę badań genetycznych na raka. Testy te znalazły zastosowanie przede wszystkim w profilaktyce. Wykonuje się je w celu wykrycia mutacji genowych zwiększających ryzyko wystąpienia nowotworów dziedzicznych.

Warto wiedzieć…

Testy genowe wykorzystuje się również w procesie diagnostyczno-terapeutycznym. Badania pomagają w charakterystyce typu nowotworu.

Testy genetyczne na raka wykonuje się przy użyciu metod laboratoryjnych, dzięki którym można wykryć dziedziczone od rodziców zmiany genetyczne. Mogą one występować w genach, chromosomach oraz białkach badanej osoby. Analiza sekwencji materiału genetycznego informuje nie tylko o obecności mutacji, ale także pozwala określić, czy dana zmiana jest patologiczna i niesie za sobą ryzyko wystąpienia nowotworu.

Pamiętaj, że…

Nie każda mutacja zagraża zdrowiu i życiu. Część wykrytych mutacji jest niegroźna i nie wymaga wdrażania żadnych procedur klinicznych.

Jednym z rodzajów testów genetycznych są markery nowotworowe, czyli rozbudowane badania pozwalające na wykonaniu screeningu ponad kilku tysięcy zmian nukleotydowych w jednym teście.

Jak wyglądają badania genetyczne na raka?

Testy genetyczne to zaawansowane narzędzie diagnostyczne, jednak przebieg samego badania jest dość prosty. Pierwszym krokiem jest zawsze rozmowa z lekarzem. Podczas wywiadu medycznego, który przeprowadzam z pacjentem, oceniam jego historię medyczną, dopytuję o przypadki nowotworów w rodzinie oraz omawiam korzyści i ryzyka związane z badaniem.

Sam test polega na pobraniu próbki materiału genetycznego od pacjenta – zwykle jest to krew żylna  lub ślina. Próbka jest następnie wysyłana do laboratorium, gdzie analizują ją specjaliści od genetyki i onkologii.

Ważne jest, by po otrzymaniu wyników pacjent nie starał się ich sam interpretować. Z wynikami należy zgłosić się na wizytę do lekarza – genetyka lub onkologa. Podczas wizyty specjalista dokładnie objaśni znaczenie wyników, a w przypadku wykrycia niepokojących mutacji, pomoże zaplanować dalsze kroki.

Warto wiedzieć…

Do badania próbki wykorzystuje się różne techniki, w tym sekwencjonowanie nowej generacji (NGS). Metoda ta umożliwia pełną diagnostykę genetyczną – może jednocześnie wykrywać duże ilości zmian genetycznych. 

Jak przygotować się do badania?

Planując wizytę, należy pamiętać o zabraniu ze sobą dokumentacji medycznej wraz z wynikami dotychczas wykonywanych badań i zabiegów. Samo badanie, jak już wiesz, polega na pobraniu krwi lub wymazu z błony śluzowej policzka. Nie trzeba się do niego specjalnie przygotowywać. W przypadku badania krwi nie musisz być na czczo. Jeśli jednak planowane jest pobranie wymazu, to należy wstrzymać się z jedzeniem i piciem na około godzinę przed testem. Niezależnie od formy przeprowadzenia badania, przed przystąpieniem do procedury zostaniesz poproszony także o podpisanie zgody na badanie genetyczne.

Co wykrywają testy genetyczne?

Pacjenci, u których wykryto mutacje genów, często pytają mnie: Ile czasu mi zostało? Kiedy zachoruję na raka? Zawsze wtedy przestrzegam ich przed takim myśleniem. Dziedziczenie zmiany genetycznej predestynujące do wystąpienia nowotworu nie oznacza od razu, że dany pacjent zachoruje na raka. Ryzyko wystąpienia nowotworu jest w takim przypadku wysokie. Otrzymany wynik pozwala jednak szybko wdrożyć odpowiednie działania profilaktyczne, a w przypadku pojawienia się choroby, daje większe szanse na całkowite wyleczenie.

Jakie nowotwory można wykryć, wykonując testy genetyczne? Dziedziczenie predyspozycji do występowania nowotwór dotyczy przede wszystkim:

• raka piersi,
• raka jajnika,
• raka prostaty,
• raka nerek,
• raka jelita grubego,

Warto wiedzieć…

Mutacje w genach BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 i NBN mogą wskazywać na ryzyko zachorowania na raka piersi lub jajnika. W przypadku raka prostaty mutacje dotyczą genów BRCA1, BRCA2, NBS1, HOXB13 i CHEK2.

Wskazania i przeciwwskazania do wykonania testów genetycznych na raka

Decyzję o wykonaniu badań genetycznych należy dokładnie przemyśleć. Jako lekarz zachęcam też do rozmowy ze specjalistą, na przykład onkologiem. Sytuacje, w których warto rozważyć badania genetyczne, to:

• Czynniki etniczne – niektóre grupy etniczne są bardziej narażone na mutacje genowe. Większe ryzyko posiadania mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 zaobserwowano między innymi u osób pochodzenia aszkenazyjskiego.
• Występowanie wielu nowotworów – pacjenci, u których zdiagnozowano kilka nowotworów, często posiadają wspólny genetyczny czynnik ryzyka (test genetyczny pozwala to określić).
• Historia rodzinna nowotworów – osoby, których rodzice lub dziadkowie chorowali na raka, zwłaszcza w młodym wieku, mogą być bardziej narażone na dziedziczne mutacje genetyczne.

W tym miejscu chciałabym na chwilę się zatrzymać, ponieważ nowotwory występujące w rodzinie zwykle sugerują cechy dziedziczności. Oto cechy, które szczególnie powinny zwrócić naszą uwagę:

• zachorowania na raka w młodym wieku (przed 35. rokiem życia),
• nowotwór wieloogniskowy (wieloogniskowy rak nerki) lub rak w obydwu organach (obustronny rak piersi),
• jeden typ nowotworu u bliskich krewnych (matka i córka, ojciec i syn),
• nowotwór występujący w kolejnych pokoleniach,
• nowotwory rzadkie w rodzinie (rak nadnercza, czerniak oka, rak jajnika z komórek ziarnistych),
• nietypowa biologia lub umiejscowienie raka (rak piersi u mężczyzn, rak rdzeniasty tarczycy).

Badania genetyczne w kierunku nowotworów nie mają przeciwwskazań. Co więcej, są bezpieczne i można je wykonać w każdym wieku. DNA człowieka jest niezmienne, dlatego wpływ na wynik badań nie ani ciąża, ani przyjmowane leki.

Gdzie można wykonać badania genetyczne na raka?

Badania genetyczne na raka NFZ, czy prywatnie? To jedno z pytań, które pojawiają się w kontekście tego typu testów. Badania możesz wykonać w wybranych placówkach medycznych (kliniki onkologiczne, laboratoria diagnostyczne). Prywatne testy to dość duży koszt, ponieważ ceny pełnego pakietu mogą sięgać od kilkuset do nawet kilku tysięcy złotych (w zależności od zakresu diagnostyki). Mam jednak dobrą wiadomość – od 1 stycznia 2025 roku NFZ refunduje badanie qRT- PCR. Badanie to jest pomocne w profilaktyce antynowotworowej u pacjentów z wysokim ryzykiem zachorowania na raka z powodu dziedzicznych predyspozycji genetycznych. Dotyczy to między innymi zachorowań na raka: piersi, jajnika, jajowodu, okrężnicy, otrzewnej oraz prostaty u mężczyzn.

Źródła:

• https://www.gov.pl/web/zdrowie/rodzinne-predyspozycje-do-nowotworow-zlosliwych–badania
• Kowalik, P. (2023, kwiecień). Introduction to Molecular Testing of Cancer. Practical Guide. [prezentacja PDF]. IHC-Academy / CM-UJ.