Agnieszka, której matka zmarła na raka piersi, sama usłyszała diagnozę nowotworu. Badania genetyczne wykazały u niej obecność mutacji BRCA1, która znacząco zwiększa ryzyko zachorowania.
Diagnoza po latach fałszywego poczucia bezpieczeństwa
Matka Agnieszki zmarła na raka piersi w wieku 35 lat. Gdy w Polsce pojawiła się możliwość badań genetycznych, jej młodsza siostra poddała się testom, a wynik był ujemny. To dało Agnieszce fałszywe poczucie bezpieczeństwa i zrezygnowała ona z wykonania badania dla siebie, zakładając, że również nie jest nosicielką mutacji.
Pewnego wieczoru podczas kąpieli Agnieszka wyczuła pod palcami guzek. Badanie USG potwierdziło zmianę, a biopsja przyniosła jednoznaczną diagnozę – rak gruczołu sutkowego. Dalsze badania wykazały również obecność mutacji genu BRCA1, tego samego, który prawdopodobnie odpowiadał za chorobę jej matki.
Mutacja BRCA1 – genetyczne obciążenie i szansa
Gen BRCA1 w zdrowym organizmie odpowiada za naprawę uszkodzeń DNA, zapobiegając powstawaniu nowotworów. Jego mutacja sprawia, że mechanizm ochronny przestaje działać. U kobiet z mutacją BRCA1 ryzyko zachorowania na raka piersi wzrasta do 80 procent, a na raka jajnika do około 40 procent.
Wiedza o posiadaniu mutacji nie jest wyrokiem, lecz szansą na podjęcie działań profilaktycznych. Umożliwia stałe monitorowanie stanu zdrowia poprzez regularne badania, a także daje możliwość podjęcia decyzji o profilaktycznej operacji. Agnieszka przyznaje, że gdyby zrobiła test wcześniej, mogłaby uniknąć choroby.
Ciężkie leczenie i przekazanie genu córkom
Diagnoza zapoczątkowała długi proces leczenia. Agnieszka przeszła łącznie pięć operacji, w tym podjęła decyzję o amputacji obu piersi, a następnie wyniszczającą chemioterapię. Przez cały ten czas kluczowe było dla niej wsparcie męża i najbliższych, którzy pomogli jej przetrwać najtrudniejsze chwile.
Agnieszka ma dwie córki, 26-letnią i 22-letnią, które również odziedziczyły mutację BRCA1. Stawia to je przed trudnymi decyzjami dotyczącymi macierzyństwa i ewentualnych zabiegów profilaktycznych w przyszłości. Szacuje się, że w Polsce nosicielkami mutacji BRCA1 lub BRCA2 może być nawet 300 tysięcy kobiet, z których większość nie jest tego świadoma.
Źródło: https://www.medonet.pl/choroby-od-a-do-z/choroby-nowotworowe,rak-zaatakowal-agnieszke-w-pieknym-momencie-zycia--zyje--bo-poszlam-do-lekarza,artykul,10342803.html
