Testy wielogenowe w raku piersi pozwalają na precyzyjne określenie, które pacjentki odniosą rzeczywistą korzyść z chemioterapii, a które mogą jej bezpiecznie uniknąć. Ma to kluczowe znaczenie, ponieważ według danych aż dziewięć na dziesięć kobiet leczonych w ten sposób w Polsce doświadcza uciążliwych skutków ubocznych. Mimo to dostęp do tej nowoczesnej diagnostyki w kraju pozostaje ograniczony.
Jak testy wielogenowe zmieniają decyzje terapeutyczne
Tradycyjne metody oceny ryzyka w raku piersi nie zawsze pozwalają jednoznacznie stwierdzić, czy chemioterapia po leczeniu operacyjnym jest konieczna. Testy wielogenowe analizują aktywność określonych genów w komórkach nowotworowych, dostarczając informacji o biologii guza i jego skłonności do nawrotu. Dzięki temu lekarze mogą z większą pewnością podejmować decyzje terapeutyczne, kierując agresywne leczenie tylko do pacjentek z grupy wysokiego ryzyka.
Bez dostępu do wyników testu wielogenowego onkolodzy często stają przed dylematem, czy wdrożyć leczenie, które może nie przynieść korzyści, a narazić pacjentkę na toksyczność. Zastosowanie tej diagnostyki jest więc kluczowym elementem medycyny spersonalizowanej w onkologii, pozwalającym na lepsze dopasowanie terapii do indywidualnych potrzeb chorej.
9 na 10 pacjentek w Polsce doświadcza skutków ubocznych chemioterapii
Kwestia unikania nadmiernego leczenia (overtreatment) jest niezwykle istotna z perspektywy pacjentek. Dane wskazują, że w Polsce aż 9 na 10 kobiet leczonych chemioterapią z powodu raka piersi zgłasza działania niepożądane. Mogą one obejmować m.in. zmęczenie, nudności, wypadanie włosów, a także poważniejsze, długoterminowe powikłania.
Możliwość rezygnacji z chemioterapii u pacjentek, u których nie przyniesie ona korzyści, oznacza nie tylko poprawę jakości życia, ale także zmniejszenie obciążenia psychicznego i fizycznego związanego z terapią. Precyzyjna kwalifikacja do leczenia jest więc jednym z najważniejszych wyzwań współczesnej opieki onkologicznej.
Podstawy molekularne i rola nowoczesnych biomarkerów
Fundamentem dla testów wielogenowych jest zaawansowana diagnostyka patomorfologiczna i molekularna. Ocena guza obejmuje nie tylko jego cechy morfologiczne, ale także analizę biomarkerów, takich jak receptory estrogenowe (ER), progesteronowe (PR), receptor HER2 oraz wskaźnik proliferacji Ki-67. Dane te pomagają określić podtyp biologiczny raka piersi.
Testy wielogenowe idą o krok dalej, wykorzystując technologię sekwencjonowania nowej generacji (NGS) do analizy ekspresji panelu kilkudziesięciu genów. Jak wskazują badania, takie profilowanie genomowe guza pozwala na dokładniejszą stratyfikację ryzyka nawrotu choroby niż standardowe czynniki kliniczno-patologiczne, co bezpośrednio przekłada się na trafność decyzji terapeutycznych.
Dostępność w Polsce – pacjentki wciąż czekają na refundację
Mimo udowodnionej wartości klinicznej, testy wielogenowe wciąż nie są w Polsce finansowane ze środków publicznych. Oznacza to, że pacjentki chore na raka piersi i ich lekarze muszą czekać na wprowadzenie systemowych rozwiązań, które zapewniłyby powszechny dostęp do tej formy diagnostyki. Obecnie kwestia refundacji pozostaje jednym z kluczowych postulatów środowisk pacjenckich i klinicystów.
Źródła
Wang X. "Cancer Genetic Predisposition and Clinical Applications-A Narrative Review on Germline Genetic Testing, High-Risk Cancer Surveillance and Management." Genes (Basel), 2026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42353805/
Cockenpot V. "[Pathological examination in breast oncology: Overview of histological types, examination procedures, predictive and innovative biomarkers]." Ann Chir Plast Esthet, 2025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41232977/
