Polscy naukowcy z Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie opracowali metodę, która pozwala na nieinwazyjne wykrywanie kluczowej mutacji genetycznej w glejakach mózgu u dorosłych. Zastosowanie zaawansowanej spektroskopii rezonansu magnetycznego (1H-MRS) do identyfikacji onkometabolitu 2-hydroksyglutaranu (2HG) może w przyszłości znacznie ograniczyć konieczność wykonywania ryzykownych biopsji chirurgicznych.
Spektroskopia rezonansu magnetycznego w identyfikacji onkometabolitu 2HG
Nowa metoda diagnostyczna opiera się na zdolności spektroskopii protonowej rezonansu magnetycznego (1H-MRS) do wykrywania specyficznych substancji chemicznych w tkankach mózgu. Kluczowym celem badania było zidentyfikowanie obecności onkometabolitu znanego jako 2-hydroksyglutaran (2HG). Jego wykrycie w guzie jest niemal jednoznaczne z potwierdzeniem obecności mutacji w genie dehydrogenazy izocytrynianowej (IDH), co jest fundamentalną informacją dla dalszego planowania leczenia i rokowania u pacjentów z glejakami.
Dzięki tej technice lekarze mogą uzyskać informacje o statusie molekularnym guza bez konieczności pobierania próbki tkankowej. Stanowi to ogromny postęp w porównaniu do standardowych procedur, które wiążą się z inwazyjną operacją neurochirurgiczną. Nieinwazyjne określenie statusu mutacji IDH pozwala na szybsze wdrożenie spersonalizowanej terapii i lepsze zrozumienie biologii nowotworu u danego pacjenta.
Badanie objęło 152 pacjentów z glejakiem rozlanym
Podstawą odkrycia były badania przeprowadzone przez zespół naukowców z oddziałów Narodowego Instytutu Onkologii w Gliwicach i Krakowie. W analizie wzięło udział 152 pacjentów z glejakami rozlanymi typu dorosłego, u których oceniano dokładność diagnostyczną różnych strategii obrazowania. Celem było porównanie skuteczności trzech technik 1H-MRS w wykrywaniu 2HG.
W ramach badania naukowcy porównali następujące strategie pomiarowe:
- Spektroskopię z krótkim czasem echa (TE 30 ms)
- Spektroskopię z pośrednim czasem echa (TE 97 ms)
- Technikę MEGA-PRESS, specjalnie zoptymalizowaną do detekcji małych cząsteczek
Wyniki pozwoliły na ocenę, która z metod jest najbardziej precyzyjna w nieinwazyjnym określaniu statusu mutacji IDH, co jest kluczowe dla wdrożenia medycyny precyzyjnej w neuroonkologii.
Krok w stronę ograniczenia inwazyjnych badań w onkologii
Rozwój takich technologii jak 1H-MRS to ważny krok w kierunku nowoczesnej onkologii, w której decyzje terapeutyczne opierają się na precyzyjnej diagnostyce molekularnej. Jeszcze trzy dekady temu diagnostyka nowotworów była znacznie bardziej ograniczona, a badania genetyczne praktycznie nie istniały. Dziś, jak pokazuje przykład diagnostyki raka płuca, wykrywanie rzadkich mutacji jest niezbędne do dobrania skutecznych terapii celowanych.
Możliwość zrezygnowania z biopsji na rzecz zaawansowanych technik obrazowania zmniejsza ryzyko powikłań dla pacjenta i przyspiesza proces diagnostyczny. Chociaż metoda wymaga dalszej walidacji, stanowi obiecującą alternatywę i wpisuje się w globalny trend rozwoju bezpieczniejszych i skuteczniejszych metod wykrywania nowotworów.
Źródła
Hebda A, Wawrzyniak P, Heinze S, et al. "Diagnostic accuracy of 1H-MRS in detecting the oncometabolite 2-hydroxyglutarate (2HG) in adult-type diffuse gliomas." J Neurooncol, 2026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42133138/
