Naukowcy odkryli, że początkowe fragmenty genów są wyjątkowo podatne na zmiany, które mogą być dziedziczone. Mutacje w tych rejonach, zwanych miejscami startu transkrypcji, powiązano z rozwojem nowotworów.
Odkrycie genetycznych punktów zapalnych
Badanie opublikowane w „Nature Communications” wskazuje, że pierwsze 100 par zasad w miejscach startu transkrypcji mutuje o 35% częściej niż oczekiwano. Według dr Donate Weghorn z Centrum Regulacji Genomicznej w Barcelonie, są to jedne z najważniejszych funkcjonalnie regionów w ludzkim genomie.
Wiele z tych mutacji, określanych jako mozaikowe, powstaje na wczesnym etapie rozwoju embrionalnego i występuje tylko w części komórek. Oznacza to, że rodzic może być bezobjawowym nosicielem i przekazać mutację potomstwu, u którego pojawi się ona w każdej komórce, potencjalnie prowadząc do choroby.
Wzorce mutacji w genach związanych z chorobami
Do odkrycia doszło dzięki analizie 150 000 genomów z brytyjskiego Biobanku oraz 75 000 z bazy gnomAD. Porównanie tych danych z badaniami rodzinnymi pozwoliło zidentyfikować nadmiar mutacji w początkowych regionach wielu genów.
Największą koncentrację zmian zaobserwowano w genach odpowiedzialnych za funkcjonowanie mózgu, rozwój kończyn oraz w genach związanych z rakiem. Badacze sugerują, że mutacje te są szkodliwe, ponieważ selekcja naturalna stopniowo eliminuje je z populacji na przestrzeni pokoleń.
Implikacje dla diagnostyki genetycznej
Odkrycie podważa dotychczasowe modele mutacyjne, które nie uwzględniały naturalnie wyższej częstości mutacji w tych regionach. Może to prowadzić do błędnych interpretacji wyników badań genetycznych i pomijania istotnych dla chorób genów.
Istniejące metody badawcze często ignorują mutacje mozaikowe, co tworzy „martwy punkt” w diagnostyce. Autorzy badania wskazują, że niestabilność procesu transkrypcji w tych rejonach, zwłaszcza podczas szybkich podziałów komórkowych po zapłodnieniu, jest główną przyczyną ich podatności na uszkodzenia.
Źródło: https://www.sciencedaily.com/releases/2025/12/251202052217.htm
