Naukowcy z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie opracowali nowatorski system diagnostyczny, który może zrewolucjonizować wykrywanie nowotworów. Oparta na analizie metylacji DNA i algorytmach uczenia maszynowego technologia jest w stanie zidentyfikować blisko 50 różnych typów guzów, a wynik badania jest dostępny w ciągu zaledwie jednego dnia.
Epigenetyczny odcisk palca podstawą nowej metody
Innowacyjny klasyfikator nowotworów opiera się na analizie profilu metylacji DNA pacjentów. Metylacja to proces chemiczny, w którym do cząsteczki DNA dołączane są grupy metylowe. Działają one jak znaczniki, które mogą aktywować lub unieczynniać określone geny bez zmiany samej sekwencji genetycznej. Komórki nowotworowe charakteryzują się specyficznymi, nieprawidłowymi wzorcami metylacji, które można traktować jak unikalny „epigenetyczny odcisk palca”.
Analiza tych wzorców pozwala nie tylko na wykrycie obecności komórek rakowych, ale również na określenie ich pochodzenia. System wykorzystuje zaawansowane algorytmy uczenia maszynowego, które zostały wytrenowane do rozpoznawania sygnatur metylacyjnych charakterystycznych dla poszczególnych typów nowotworów.
System różnicuje guzy mózgu, płuc i trzustki
Opracowane w Szczecinie narzędzie charakteryzuje się wysoką precyzją, umożliwiając klasyfikację blisko 50 różnych guzów. Jest to szczególnie istotne w przypadku nowotworów o nieznanym ognisku pierwotnym, gdzie tradycyjna diagnostyka bywa skomplikowana i czasochłonna. Algorytm potrafi skutecznie różnicować guzy zlokalizowane w narządach takich jak mózg, płuca czy trzustka.
Kluczowe zalety nowej technologii to przede wszystkim:
- Szybkość: uzyskanie wyniku diagnostycznego w ciągu jednej doby.
- Precyzja: zdolność do rozróżnienia niemal 50 typów nowotworów.
- Mała inwazyjność: badanie opiera się na analizie próbki, co stanowi alternatywę dla biopsji tkankowych.
Swoistość na poziomie 99,3% minimalizuje ryzyko błędów
Podobne badania prowadzone na świecie potwierdzają ogromny potencjał diagnostyki opartej na metylacji DNA. W analizach wykorzystujących wolnokrążące DNA (cfDNA) z osocza krwi, udało się osiągnąć swoistość testu na poziomie 99,3%. Oznacza to, że odsetek wyników fałszywie dodatnich, czyli błędnego zidentyfikowania osoby zdrowej jako chorej na nowotwór, wynosił zaledwie 0,7%. Tak wysoka swoistość jest kluczowa, aby unikać niepotrzebnego stresu i dalszych, często inwazyjnych, procedur diagnostycznych u osób zdrowych.
Nowa technologia może w przyszłości znacznie przyspieszyć proces diagnostyczny i stać się ważnym elementem medycyny personalizowanej. Eksperci wskazują, że epigenetyczne testy z krwi mogą częściowo zastąpić tradycyjne badania histopatologiczne, oferując szybszą i mniej obciążającą dla pacjenta ścieżkę do postawienia precyzyjnej diagnozy.
Źródła
Shelton VB, et al. "Detection and classification of lymphoma from cell-free methylome data." NPJ Precis Oncol, 2026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42236545/
Jeong S, et al. "Enhanced multicancer screening assay through whole-genome methylation sequencing-based multimodal cell-free DNA analysis." Exp Mol Med, 2026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42014847/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42192946/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41963595/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41845530/
