Dla dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne’a i rzadkim zespołem genetycznym Xp21 jedyną szansą na zatrzymanie postępu choroby jest terapia genowa. Leczenie, które może ocalić zdolność chodzenia, oddychania i samodzielnego funkcjonowania, jest jednak ograniczone wiekiem i stopniem zaawansowania choroby, co sprawia, że kluczową rolę odgrywa czas.
Co wiadomo o chorobie
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to postępująca i nieuleczalna choroba genetyczna, która prowadzi do stopniowego zaniku mięśni. W jej przebiegu uszkodzeniu ulegają najpierw mięśnie kończyn, a następnie mięśnie oddechowe oraz serce. Bez leczenia prowadzi to do utraty zdolności poruszania się i niewydolności kluczowych dla życia organów.
U niektórych pacjentów DMD jest częścią szerszego schorzenia znanego jako zespół sąsiadujących genów Xp21. Może on obejmować dodatkowo wrodzoną hipoplazję nadnerczy oraz niedobór kinazy glicerolowej. Współistnienie tych schorzeń dodatkowo obciąża organizm i osłabia siły dziecka.
Znaczenie terapii genowej
Przełom w leczeniu stanowi terapia genowa, której celem jest dostarczenie do organizmu skróconej, ale funkcjonalnej wersji genu dystrofiny. Umożliwia to mięśniom produkcję białka niezbędnego do ochrony włókien mięśniowych przed dalszym uszkodzeniem. W przeciwieństwie do standardowego leczenia glikokortykosteroidami, które jedynie spowalnia zanik mięśni, terapia genowa daje nadzieję na zatrzymanie lub znaczące spowolnienie postępu choroby.
Źródło: https://www.medonet.pl/choroby-od-a-do-z/choroby-neurologiczne,dystrofia-miesniowa-duchenne-a--pawelek-potrzebuje-terapii-genowej,artykul,38798227.html
