Naukowcy z USA zidentyfikowali mutacje w genie VSIG10L, które osłabiają barierę ochronną przełyku. Wada ta znacząco podnosi ryzyko rozwoju przełyku Barretta i w konsekwencji raka gruczołowego.
Genetyczny strażnik zdrowia przełyku
Badacze z Case Western Reserve University w USA, analizując materiał genetyczny osób z rodzin o wysokiej częstotliwości występowania raka przełyku, dokonali przełomowego odkrycia. Zidentyfikowali mutacje w genie VSIG10L, który w zdrowym organizmie odpowiada za utrzymanie trwałej i szczelnej wyściółki przełyku.
Jak wyjaśnia główny autor badania, Kishore Guda, gen ten działa jak system kontroli jakości. Gdy jest wadliwy, komórki nie dojrzewają prawidłowo, a bariera ochronna słabnie, co naraża przełyk na uszkodzenia przez kwasy żołądkowe i zwiększa ryzyko niebezpiecznych zmian tkankowych.
Przełyk Barretta jako groźny przystanek przed nowotworem
Najczęstszym skutkiem wspomnianej wady genetycznej jest rozwój tzw. przełyku Barretta. Jest to stan przedrakowy, zazwyczaj będący następstwem ciężkiej choroby refluksowej, w którym delikatny nabłonek przełyku upodabnia się do komórek jelitowych. Zmiana ta dotyczy około 5% populacji.
Mutacja w genie VSIG10L sprawia, że proces ten postępuje znacznie szybciej, dramatycznie zwiększając ryzyko rozwoju raka gruczołowego przełyku. W Polsce rocznie diagnozuje się około 1300–1500 nowych przypadków tej choroby, a mężczyźni po 50. roku życia są na nią narażeni czterokrotnie częściej niż kobiety.
Szansa na wcześniejszą diagnostykę i profilaktykę
Identyfikacja genu VSIG10L stwarza szansę na walkę z chorobą, zanim ta w pełni się rozwinie. Wiedza o dziedzicznych mutacjach pozwala na wdrożenie badań przesiewowych w rodzinach obciążonych genetycznie, co umożliwia objęcie pacjentów specjalistyczną opieką na wczesnym etapie.
Dzięki temu możliwe jest zastosowanie odpowiednich strategii zapobiegawczych i diety, co może przywrócić pacjentom jakość życia i znacząco ograniczyć liczbę zgonów. Wczesne wykrycie zagrożenia na poziomie molekularnym daje nadzieję na zatrzymanie transformacji stanu przedrakowego w nowotwór.
Źródło: https://pacjenci.pl/jesli-posiadasz-ten-gen-masz-wyzsze-ryzyko-raka-przelyku-nowe-badania-mu-winn-160226
