Osoby pochodzące z Hebrydów Zewnętrznych i północno-zachodniej Irlandii mają najwyższe znane ryzyko hemochromatozy. Nieleczona, ta choroba genetyczna może prowadzić do uszkodzenia i raka wątroby.
„Klątwa Celtów” i jej konsekwencje
Hemochromatoza, nazywana „klątwą Celtów”, to choroba genetyczna powodująca nadmierne wchłanianie i magazynowanie żelaza w organizmie. Nadmiar żelaza gromadzi się przez lata, często bezobjawowo, zanim pojawią się poważne problemy zdrowotne. Głównym czynnikiem ryzyka na Wyspach Brytyjskich jest wariant genetyczny C282Y.
Nieleczone schorzenie prowadzi do poważnych powikłań, w tym uszkodzenia wątroby, raka wątroby, zapalenia stawów i innych problemów zdrowotnych. Wczesna diagnoza jest kluczowa, a leczenie polega na prostym i skutecznym zabiegu regularnego upuszczania krwi w celu obniżenia poziomu żelaza.
Geograficzny rozkład ryzyka
Naukowcy z Uniwersytetu w Edynburgu po raz pierwszy stworzyli mapę ryzyka genetycznego hemochromatozy w Wielkiej Brytanii i Irlandii. Przeanalizowali dane genetyczne ponad 400 000 osób z badań UK BioBank i Viking Genes, badając częstość występowania wariantu C282Y w 29 regionach.
Najwyższe wskaźniki odnotowano u osób z północno-zachodniej Irlandii (ryzyko u 1 na 54 osoby), Hebrydów Zewnętrznych (1 na 62) oraz Irlandii Północnej (1 na 71). Podwyższone ryzyko stwierdzono również w Szkocji kontynentalnej, zwłaszcza w Glasgow i południowo-zachodniej części kraju.
Potrzeba badań przesiewowych
Eksperci wzywają do wprowadzenia ukierunkowanych badań przesiewowych w regionach o najwyższym ryzyku, co pozwoliłoby na wczesne wykrywanie i leczenie choroby, zanim dojdzie do powikłań. Profesor Jim Flett Wilson podkreślił, że wczesna identyfikacja zapobiega większości negatywnych skutków, w tym rakowi wątroby.
Analiza danych NHS England wykazała, że osoby pochodzenia irlandzkiego są diagnozowane prawie cztery razy częściej niż Brytyjczycy. Jednocześnie w niektórych regionach, jak Birmingham czy Cumbria, liczba diagnoz jest niższa niż sugeruje profil genetyczny, co może wskazywać na istnienie niewykrytych przypadków.
Źródło: https://www.sciencedaily.com/releases/2026/02/260221000332.htm
