Naukowcy z EMBL Heidelberg, wykorzystując zaawansowaną sztuczną inteligencję, odkryli, że mutacja w kluczowym genie p53, znanym jako „strażnik genomu”, niemal podwaja tempo powstawania nieprawidłowości chromosomalnych. Błędy te są uznawane za jeden z głównych czynników prowadzących do rozwoju najbardziej agresywnych i opornych na leczenie nowotworów.
Co pokazały dane
Analiza wykazała, że w warunkach prawidłowych, w komórkach pochodzących od zdrowych ludzi, spontaniczne błędy chromosomalne pojawiają się w nieco ponad 10% wszystkich podziałów komórkowych. Nieprawidłowości te, obejmujące zmiany w liczbie lub strukturze chromosomów, mogą popchnąć zdrowe komórki w kierunku transformacji nowotworowej.
Kluczowe znaczenie dla wyników miało zbadanie komórek z mutacją w genie supresorowym p53, który w zdrowym organizmie zapobiega rozwojowi raka. Obserwacje wykazały, że w komórkach z uszkodzonym genem p53 częstość powstawania nieprawidłowości chromosomalnych wzrosła niemal dwukrotnie.
Na czym oparto analizę
Badania przeprowadzono z użyciem innowacyjnej platformy o nazwie MAGIC, która łączy zautomatyzowaną mikroskopię, sekwencjonowanie pojedynczych komórek oraz sztuczną inteligencję. System został wytrenowany do automatycznego wyszukiwania w próbkach komórek z tzw. mikrojądrami – małymi fragmentami DNA oddzielonymi od głównego genomu, które są wczesnym sygnałem niestabilności genetycznej.
Dzięki zastosowaniu AI proces analizy został radykalnie przyspieszony w porównaniu do tradycyjnych metod manualnych. Platforma MAGIC jest w stanie przeanalizować blisko 100 000 komórek w ciągu niespełna jednego dnia, co pozwala na badanie rzadkich zjawisk na bezprecedensową skalę.
Znaczenie wyników
Zrozumienie mechanizmów i częstotliwości powstawania błędów chromosomalnych ma fundamentalne znaczenie dla onkologii. Jak podkreślają autorzy, nieprawidłowości te są silnie powiązane z wysoką śmiertelnością pacjentów, powstawaniem przerzutów, nawrotami choroby oraz opornością na chemioterapię.
Źródło: https://www.sciencedaily.com/releases/2026/03/260309225152.htm
