Nowe badanie mapuje ryzyko genetyczne hemochromatozy, choroby prowadzącej do raka wątroby. Najwyższe zagrożenie dotyczy osób pochodzących z północno-zachodniej Irlandii i Hebrydów Zewnętrznych.
Nadmiar żelaza prowadzi do poważnych chorób
Hemochromatoza to dziedziczne zaburzenie, które powoduje nadmierne wchłanianie i magazynowanie żelaza w organizmie. Nieleczona, może po latach prowadzić do poważnych uszkodzeń organów, w tym do raka wątroby, zapalenia stawów i problemów z sercem. Głównym czynnikiem ryzyka w Wielkiej Brytanii i Irlandii jest wariant genetyczny C282Y.
Naukowcy z Uniwersytetu w Edynburgu po raz pierwszy stworzyli szczegółową mapę ryzyka genetycznego tej choroby. Analiza objęła dane genetyczne ponad 400 000 osób z badań UK BioBank i Viking Genes, co pozwoliło na dokładne określenie geograficznego rozkładu zagrożenia na Wyspach Brytyjskich.
Mapa genetycznego ryzyka na Wyspach Brytyjskich
Badanie wykazało, że najwyższe ryzyko występuje u osób z korzeniami w północno-zachodniej Irlandii, gdzie nosicielem wariantu jest szacunkowo jedna na 54 osoby. Niewiele niższe wskaźniki odnotowano na Hebrydach Zewnętrznych (1 na 62 osoby) oraz w Irlandii Północnej (1 na 71 osób).
Podwyższone ryzyko stwierdzono również w kontynentalnej Szkocji, zwłaszcza w Glasgow i południowo-zachodniej części kraju (1 na 117 osób). Analiza danych z Anglii pokazała, że osoby o irlandzkim pochodzeniu są diagnozowane prawie cztery razy częściej, a w Liverpoolu, mieście o silnych historycznych związkach z Irlandią, diagnoz jest 11 razy więcej niż w Kent.
Apel o badania przesiewowe w regionach wysokiego ryzyka
Eksperci podkreślają, że wczesne wykrycie hemochromatozy ma kluczowe znaczenie. Proste i skuteczne leczenie, polegające na regularnym oddawaniu krwi w celu obniżenia poziomu żelaza, może zapobiec większości powikłań, w tym rozwojowi raka. Dlatego naukowcy wzywają do wprowadzenia ukierunkowanych badań przesiewowych w regionach o najwyższym ryzyku.
Apel o badania popierają organizacje charytatywne, takie jak Haemochromatosis-UK, oraz politycy, w tym poseł Torcuil Crichton, który sam cierpi na tę chorobę. Podkreśla on, że nowe dowody naukowe powinny skłonić brytyjski Narodowy Komitet Badań Przesiewowych do zatwierdzenia pilotażowego programu badań, zaczynając od Hebrydów Zewnętrznych.
Źródło: https://www.sciencedaily.com/releases/2026/02/260221000332.htm
