Mężczyzna, który przez 17 lat był dawcą nasienia, okazał się nosicielem mutacji w genie TP53. Jego potomstwo jest obarczone 90-procentowym ryzykiem zachorowania na nowotwór w ciągu życia.
Mutacja genu i jej konsekwencje
Mężczyzna rozpoczął oddawanie nasienia w 2005 roku. Mimo że przeszedł standardowe badania i był zdrowy, w jego DNA znajdowała się mutacja genu TP53, który pełni kluczową rolę w ochronie organizmu przed nowotworami. Wada genetyczna była obecna w 20 proc. jego plemników.
Każde dziecko, które odziedziczyło mutację, ma ją w każdej komórce swojego ciała. Stan ten, znany jako zespół Li-Fraumeni, jest rzadką wadą genetyczną, która drastycznie zwiększa ryzyko zachorowania na różne rodzaje nowotworów, w tym raka piersi i nowotwory dziecięce.
Dramat rodzin i odpowiedzialność banku nasienia
W wyniku odziedziczenia mutacji niektóre z poczętych dzieci już zachorowały na raka, a część zmarła w młodym wieku. Dr Edwige Kasper, genetyk nowotworowy ze Szpitala Uniwersyteckiego w Rouen, określiła sytuację jako dramatyczną, wskazując, że u niektórych dzieci rozwinęły się nawet dwa różne rodzaje nowotworów.
Nasienie było sprzedawane przez Europejski Bank Spermy z siedzibą w Danii. Instytucja wyraziła współczucie rodzinom i przyznała, że w niektórych krajach doszło do naruszenia limitów dotyczących liczby dzieci spłodzonych przez jednego dawcę.
Debata na temat regulacji i badań przesiewowych
Sprawa wywołała dyskusję na temat potrzeby zaostrzenia przepisów dotyczących dawstwa nasienia. Obecnie nie istnieją międzynarodowe regulacje określające maksymalną liczbę dzieci od jednego dawcy, choć Europejskie Towarzystwo Rozrodu Człowieka i Embriologii sugeruje limit 50 rodzin.
Eksperci, jak prof. Allan Pacey z Uniwersytetu w Manchesterze, zwracają uwagę, że całkowite wyeliminowanie ryzyka jest trudne. Podkreślają, że dalsze zaostrzanie kryteriów badań przesiewowych mogłoby doprowadzić do znacznego spadku liczby dostępnych dawców nasienia.
Źródło: https://www.medonet.pl/zdrowie/zdrowie-dla-kazdego,dawca-nasienia-splodzil-200-dzieci--potem-dowiedzial-sie--ze-ma-grozna-mutacje-genow,artykul,68306153.html
