Materiał genetyczny od jednego dawcy, wykorzystany do poczęcia co najmniej 197 dzieci w 14 krajach, okazał się obciążony mutacją. Dzieciom grozi nawet 90-procentowe ryzyko zachorowania na nowotwór.
Genetyczna pułapka z banku nasienia
W 2005 roku student rozpoczął sprzedaż nasienia do Europejskiego Banku Nasienia. Przez 17 lat jego materiał genetyczny był wykorzystywany przez 67 klinik leczenia niepłodności w 14 krajach, w tym w Polsce, co doprowadziło do narodzin blisko 200 dzieci. Ówczesne standardowe badania przesiewowe nie wykazały żadnych nieprawidłowości.
Dopiero po latach odkryto, że dawca był nosicielem mutacji genu TP53, która powstała jeszcze przed jego narodzinami. Badania wykazały, że zmutowana wersja genu była obecna w około 20 proc. plemników, co dla potomstwa oznaczało odziedziczenie ogromnego ryzyka choroby nowotworowej na różnych etapach życia.
Zespół Li-Fraumeni i dramatyczne skutki
Uszkodzony gen TP53 jest odpowiedzialny za zespół Li-Fraumeni, rzadką, ale wyjątkowo agresywną predyspozycję do nowotworów. Ryzyko zachorowania w młodym wieku sięga nawet 90 proc., a u kobiet dodatkowo znacząco wzrasta prawdopodobieństwo rozwoju raka piersi.
Lekarze opiekujący się dziećmi poczętymi z tego materiału genetycznego informują o tragicznych przypadkach. U części dzieci rozwinęły się już różne nowotwory, a niektóre zmarły w bardzo młodym wieku. Spośród 67 znanych przypadków, u 23 dzieci potwierdzono mutację, a u 10 zdiagnozowano raka.
Brak regulacji i strach rodzin
Po wykryciu mutacji Europejski Bank Nasienia zablokował materiał dawcy i poinformował rodziny. Dla nich oznacza to jednak życie w ciągłym strachu i konieczność poddawania dzieci regularnym badaniom kontrolnym, takim jak rezonans magnetyczny całego ciała i mózgu oraz USG jamy brzusznej.
Afera ujawniła również poważne luki w systemie, ponieważ nie istnieje globalne prawo określające limit dzieci od jednego dawcy. Poszczególne kraje regulują to samodzielnie, co prowadzi do nadużyć. Przykładowo, w Belgii materiał tego dawcy wykorzystano do poczęcia 53 dzieci w 38 rodzinach, podczas gdy lokalny limit to sześć rodzin.
Źródło: https://pacjenci.pl/dawca-oddal-nasienie-z-wadliwym-genem-jest-biologicznym-ojcem-blisko-200-dzieci-mu-swpp-111225
