Ciąża to wyjątkowy czas pełen radości, ale także obaw i pytań o zdrowie dziecka. Współczesna medycyna oferuje szereg badań prenatalnych, które pomagają ocenić, czy rozwój maluszka przebiega prawidłowo. Jednym z najczęściej wykonywanych i rekomendowanych badań jest test PAPPA (PAP-A) – proste badanie krwi, które dostarcza bardzo ważnych informacji już w pierwszym trymestrze ciąży.
Test PAPPA co to?
Test PAPP-A jest zalecany wszystkim kobietom w ciąży, niezależnie od wieku. Badanie polega na równoczesnej ocenie dwóch parametrów. W badaniu krwi sprawdza się dwa wskaźniki: poziom białka ciążowego PAPP-A, które odgrywa ważną rolę w prawidłowym rozwoju łożyska, oraz poziom hormonu β-hCG – tego samego, który wykrywa się w domowych testach ciążowych. Jego stężenie pozwala ocenić, czy ciąża rozwija się prawidłowo. Równocześnie podczas badania ultrasonograficznego (USG) lekarz ocenia tzw. przezierność karkową (NT), czyli ilość płynu na karku dziecka. Pomiar wykonywany jest wtedy, gdy długość ciemieniowo-siedzeniowa (CRL) – odległość od czubka głowy do pośladków płodu – wynosi 45–84 milimetrów.
Jakie nieprawidłowości genetyczne może wykryć test PAPP-A?
- Trisomia chromosomu 13, czyli zespół Pataua, to jedna z najcięższych nieprawidłowości genetycznych. Objawia się niską masą urodzeniową, obniżonym napięciem mięśniowym, wadami skóry owłosionej głowy oraz zaburzonym podziałem przodomózgowia. Dzieci dotknięte tą chorobą mogą mieć także wady narządów wzroku, charakterystyczne zniekształcenia twarzy oraz liczne nieprawidłowości w budowie serca, nerek i innych narządów wewnętrznych.
- Trisomia chromosomu 18, czyli zespół Edwardsa, to poważna choroba genetyczna, która objawia się bardzo niską masą urodzeniową dziecka, deformacjami głowy, twarzy i czaszki oraz licznymi nieprawidłowościami w budowie serca, płuc i nerek. W wielu przypadkach zespół Edwardsa kończy się poronieniem lub przedwczesną śmiercią dziecka.
- Trisomia chromosomu 21, czyli zespół Downa, to najczęściej występująca wada wynikająca z nieprawidłowej liczby chromosomów. Objawia się obniżonym poziomem zdolności intelektualnych oraz charakterystycznymi cechami wyglądu zewnętrznego. Osoby z zespołem Downa mają także zwiększone ryzyko rozwoju chorób serca, jednak dzięki odpowiedniej opiece medycznej mogą prowadzić aktywne i satysfakcjonujące życie.
Test podwójny PAPPA – dlaczego tak się nazywa?
Podwójny test PAPPA nazywany jest tak dlatego, że łączy w sobie dwa źródła danych: wyniki badania krwi ciężarnej oraz pomiar przezierności karkowej płodu w USG. To właśnie zestawienie obu parametrów daje lekarzowi możliwość dokładniejszego oszacowania indywidualnego ryzyka wystąpienia wad genetycznych u dziecka.
Test PAPPA – kiedy wykonać?
Test PAPP-A powinien być przeprowadzony pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży . W tym okresie najlepiej widoczna jest tzw. przezierność karkowa płodu, na podstawie której ginekolog może ocenić ryzyko wystąpienia nieprawidłowości genetycznych.
Test PAPPA – jak się przygotować?
Test PAPPA nie wymaga od pacjentki specjalnych przygotowań, co czyni go wygodnym i bezpiecznym badaniem w pierwszym trymestrze ciąży.
Kobieta ciężarna nie musi być na czczo – przed pobraniem krwi można zjeść lekkie śniadanie i napić się wody. Ważne jest również, aby na badanie zabrać dokumentację medyczną, w tym wyniki wcześniejszych badań USG czy kartę ciąży, które ułatwią prawidłową interpretację wyników.
Lekarze zalecają również, aby w dniu badania unikać nadmiernego stresu i wysiłku fizycznego, ponieważ dobre samopoczucie wpływa na komfort całej procedury. Najważniejsze jest, by pamiętać, że nie stanowi żadnego zagrożenia ani dla matki, ani dla dziecka.
Test PAPPA normy
Wyniki testu PAPP-A podawane są początkowo w jednostkach międzynarodowych (IU/l), a następnie lekarz przelicza je na wartości w jednostkach MoM, czyli w odniesieniu do mediany charakterystycznej dla danego tygodnia ciąży i populacji. Dzięki temu możliwe jest porównanie indywidualnego wyniku pacjentki z wartościami referencyjnymi i ocena ryzyka wystąpienia wad genetycznych.
W przypadku tzw. złożonego testu przesiewowego, który łączy pomiar przezierności karkowej (NT) z poziomem białka PAPP-A i hormonu β-hCG:
- Ryzyko zespołu Downa (trisomia 21) sugeruje obniżone stężenie PAPP-A (< 0,5 MoM), podwyższony poziom β-hCG (> 2,52 MoM) oraz zwiększona przezierność karkowa
- Ryzyko zespołu Edwardsa (trisomia 18) i zespołu Pataua (trisomia 13) wskazuje obniżenie zarówno poziomu PAPP-A, jak i β-hCG (oba < 0,33 MoM), w połączeniu z podwyższoną przeziernością karkową
Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, wynik uznaje się za nieprawidłowy, gdy wyliczone ryzyko jest równe lub większe niż 1:300.
Test PAPPA – co dalej po nieprawidłowym wyniku?
Otrzymanie nieprawidłowego wyniku nie oznacza jednoznacznie choroby u dziecka, ale stanowi podstawę do dalszej diagnostyki. W takich sytuacjach lekarz może zaproponować badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, które pozwalają na potwierdzenie lub wykluczenie wady genetycznej:
- Amniopunkcja to jedno z najczęściej wykonywanych badań inwazyjnych w diagnostyce prenatalnej. Polega na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego z jamy macicy za pomocą cienkiej igły wprowadzonej przez powłoki brzuszne ciężarnej pod kontrolą USG. W płynie owodniowym znajdują się komórki płodu, które następnie poddaje się analizie genetycznej.
- Biopsja kosmówki polega na pobraniu fragmentu kosmówki, czyli tkanki tworzącej łożysko, która zawiera materiał genetyczny dziecka. Próbkę pobiera się cienką igłą przez powłoki brzuszne lub – rzadziej – przez szyjkę macicy, zawsze pod kontrolą USG.
Ostatecznej interpretacji dokonuje ginekolog lub genetyk, korzystając ze specjalistycznych programów komputerowych i uwzględniając dodatkowe czynniki, takie jak wiek matki, etap ciąży czy przebieg wcześniejszych ciąż.
Co to amniopunkcja?
Dzięki temu badaniu można w sposób jednoznaczny potwierdzić lub wykluczyć obecność wad chromosomowych.
Co to biopsja kosmówki?
Badanie również umożliwia wykrycie wad chromosomowych.
Test PAPP-A cena
Koszt wykonania testu PAPP-A zależy od placówki oraz zakresu badań. Sama analiza krwi (oznaczenie białka PAPP-A i wolnej β-hCG) może zaczynać się już od około 250–400 zł, natomiast pełny pakiet – obejmujący badanie krwi wraz z USG prenatalnym z oceną przezierności karkowej płodu – kosztuje zazwyczaj 400–800 zł, a w niektórych klinikach nawet więcej.
– W określonych sytuacjach test PAPP-A może być wykonany bezpłatnie w ramach NFZ, w ramach programu badań prenatalnych. Refundacja przysługuje pacjentkom z grupy ryzyka — na przykład powyżej 35. roku życia, z obciążeniem genetycznym w rodzinie, po wcześniejszym urodzeniu dziecka z wadą genetyczną lub przy nieprawidłowych wynikach USG. Aby skorzystać z refundacji, niezbędne jest skierowanie od lekarza prowadzącego ciążę.-
Ciąża to czas, w którym każda przyszła mama chce mieć pewność, że jej dziecko rozwija się prawidłowo. Test PAPP-A stanowi jedno z narzędzi, które dają możliwość wczesnej oceny ryzyka i podjęcia świadomych decyzji dotyczących dalszej diagnostyki oraz opieki medycznej. Najważniejsze jednak, aby wszystkie wyniki zawsze omawiać ze specjalistą, to lekarz, biorąc pod uwagę pełen obraz ciąży i historię zdrowotną pacjentki, jest w stanie wskazać najlepszą drogę postępowania.
Źródła:
- MP.pl. (2024). Test PAPP-A – badanie przesiewowe w I trymestrze ciąży.
- https://www.nfz.gov.pl/dla-pacjenta/programy-profilaktyczne/badania-prenatalne/
- Centrum Medyczne Kształcenia Podyplomowego. (2022). Diagnostyka prenatalna w I trymestrze ciąży.
