Naukowcy odkryli, że początkowe fragmenty genów, kluczowe dla ich aktywności, mutują o 35% częściej niż oczekiwano. Zmiany te, często powiązane z nowotworami, mogą być dziedziczone.
Gorące punkty mutacji w genomie
Badacze zidentyfikowali w ludzkim genomie regiony szczególnie podatne na zmiany genetyczne. Są to tak zwane miejsca startu transkrypcji, czyli punkty, w których komórka rozpoczyna proces kopiowania DNA do RNA. Analiza opublikowana w „Nature Communications” wykazała, że pierwsze 100 par zasad w tych obszarach doświadcza mutacji ze wskaźnikiem o 35% wyższym niż losowy.
„Sekwencje te są niezwykle podatne na mutacje i należą do najważniejszych pod względem funkcjonalnym regionów w całym ludzkim genomie, obok sekwencji kodujących białka” – wyjaśnia dr Donate Weghorn z Centrum Regulacji Genomicznej w Barcelonie, współautor badania.
Mutacje mozaikowe i ich dziedziczenie
Zespół badawczy odkrył, że wiele z tych dodatkowych mutacji powstaje wkrótce po zapłodnieniu, podczas najwcześniejszych podziałów komórkowych w zarodku. Zmiany te, znane jako mutacje mozaikowe, występują tylko w niektórych komórkach organizmu, co utrudniało ich wykrycie przez długi czas.
Rodzic może być nosicielem mutacji mozaikowej, nie wykazując objawów choroby, ponieważ zmiana dotyczy tylko części jego tkanek. Mimo to może przekazać taką mutację potomstwu poprzez komórki jajowe lub plemniki. Dziecko, które odziedziczy mutację, będzie ją miało w każdej komórce, co może prowadzić do problemów zdrowotnych.
Konsekwencje dla badań genetycznych
Analiza ponad 225 000 genomów wykazała, że nadmiarowe mutacje najczęściej koncentrują się w genach związanych z rakiem, funkcjonowaniem mózgu i nieprawidłowym rozwojem kończyn. Obserwacje sugerują, że zmiany te są prawdopodobnie szkodliwe, ponieważ selekcja naturalna stopniowo je eliminuje z populacji w kolejnych pokoleniach.
Odkrycia te wskazują na konieczność aktualizacji modeli mutacyjnych używanych w diagnostyce genetycznej. Obecne narzędzia, nie uwzględniając naturalnie wyższej częstości mutacji w tych regionach, mogą prowadzić do błędnych interpretacji i przeoczenia istotnych wskazówek dotyczących chorób, w tym nowotworów.
Źródło: https://www.sciencedaily.com/releases/2025/12/251202052217.htm
