Naukowcy z USA zidentyfikowali mutację w genie VSIG10L, która osłabia barierę ochronną przełyku. Wada ta znacząco zwiększa ryzyko rozwoju stanu przedrakowego i nowotworu.
Genetyczny strażnik przełyku
Badacze z Case Western Reserve University w USA, analizując materiał genetyczny rodzin z częstymi przypadkami raka przełyku, odkryli, że za podatność na chorobę odpowiadają mutacje w genie VSIG10L. Gen ten pełni funkcję systemu kontroli jakości, zapewniając szczelność i trwałość wyściółki przełyku.
Jak wyjaśnia główny autor badania, Kishore Guda, wadliwe działanie genu sprawia, że komórki nie dojrzewają prawidłowo, a bariera ochronna słabnie. Umożliwia to kwasom żołądkowym powodowanie zmian tkankowych, co zwiększa ryzyko rozwoju przełyku Barretta, co potwierdzono w badaniach na modelach zwierzęcych.
Przełyk Barretta jako stan przedrakowy
Częstym skutkiem wady genetycznej jest rozwój tzw. przełyku Barretta, stanu przedrakowego będącego następstwem choroby refluksowej. Polega on na zmianie nabłonka przełyku na komórki przypominające te w jelitach, co dotyka około 5% populacji i jest sygnałem alarmowym.
Mutacja w genie VSIG10L przyspiesza ten proces, dramatycznie zwiększając ryzyko raka gruczołowego przełyku. W Polsce diagnozuje się rocznie 1300–1500 przypadków tej choroby, przy czym mężczyźni po 50. roku życia chorują cztery razy częściej niż kobiety.
Szansa na wczesną diagnostykę i profilaktykę
Identyfikacja genu VSIG10L otwiera drogę do wczesnego wykrywania zagrożenia. Wiedza o dziedzicznych mutacjach pozwala na prowadzenie badań przesiewowych w rodzinach obciążonych ryzykiem i wdrażanie strategii zapobiegawczych, zanim choroba się rozwinie.
Możliwość wykrycia zagrożenia na poziomie molekularnym daje nadzieję na ograniczenie śmiertelności z powodu raka przełyku. Wczesna interwencja, obejmująca m.in. odpowiednią dietę, pozwala przywrócić pacjentom jakość życia i zapobiec transformacji nowotworowej.
Źródło: https://pacjenci.pl/jesli-posiadasz-ten-gen-masz-wyzsze-ryzyko-raka-przelyku-nowe-badania-mu-winn-160226
